Синдром Ретта — генетическое заболевание психоневрологического характера, которое впервые было выявлено австрийским неврологом Андреасом Реттом в 1954 году. В 1966 году Ретт опубликовал свое исследование, посвященное синдрому, однако только в 1983 году синдром был признан научным миром и получил свое название, чему послужила публикация шведского исследователя Бенгдта Ханберга, который выделил и сформулировал основные признаки, свойственные синдрому.
Синдром Ретта — это генетическое нарушение, характеризующееся генной мутацией, при которой мутирующий ген находится в Х-хромосоме, что определяет гендерное распределение синдрома. Синдром Ретта гораздо чаще встречается у девочек, так как у них две Х-хромосомы, тогда как у мальчиков всего одна Х-хромосома, и генная мутация в ней способна привести к гибели плода. Синдром Ретта у мальчиков может сопровождаться хромосомной полисомией по Х-типу (синдром Клайнфельтера), то есть наличием дополнительной Х-хромосомы, или иметь атипичную форму.
Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее генетическое заболевание, внутри которого выделяется несколько стадий. Синдром характеризуется выраженными двигательными и интеллектуальными нарушениями, полным или частичным отсутствием вербальной речи, нарушениями со стороны дыхательной системы, микроцефалией и судорогами. Внутриутробное развитие, роды и первые месяцы жизни ребенка обычно протекают без осложнений, что затрудняет раннюю диагностику синдрома.
С течением развития заболевания начинают проявляться его характерные признаки, на основании которых может быть поставлен диагноз. Для диагностики синдрома проводятся генетические исследования, в том числе пренатальные, и инструментальная диагностика внутренних органов. Частота возникновения синдрома Ретта составляет 1:10000 ‒ 1:15000 от общего числа новорожденных.
Существуют различные теории о причинах возникновения синдрома, большинство из которых говорят о наследственной природе синдрома: мутирующий ген передается ребенку с Х-хромосомой отца, чаще девочке (которая наследует от отца Х-хромосому). Однозначного мнения относительно этиологии синдрома Ретта в данное время не существует.
В первые месяцы жизни ребенок развивается нормально — период нормального развития может длиться от 6 месяцев до двух лет, чаще 10‒12 месяцев. Первые признаки синдрома могут быть стертыми и проявляются не у всех детей, среди них выделяют: недоразвитие кистей и ступней, широкий разрез глаз и особенную форму головы с выступающим лбом. Некоторые исследователи говорят о снижении у детей двигательной и исследовательской активности. Период нормального развития прекращается внезапно — наступает пауза, которая сопровождается замедлением темпа роста и утратой прежних интересов. Остановка в развитии может продлиться несколько месяцев.
На второй стадии развития заболевания ребенок теряет приобретенные ранее навыки, в том числе двигательные и речевые. Начинают появляться насильственные движения (в числе прочего и насильственный крик) и стереотипии по типу «мытья рук», утрачивается способность к совершению произвольных движений руками. Картина эмоционально-волевого развития ребенка напоминает клиническую картину при аутизме. Регрессивные процессы происходят быстрыми темпами. Наблюдаются нарушения со стороны дыхательной системы, нарушения сна, в некоторых случаях стадия регресса сопровождается дебютом эпилепсии.
В среднем эта стадия охватывает старший дошкольный и школьный возраст. Состояние ребенка стабилизируется, возобновляется рост и набор веса. Могут возвращаться некоторые утраченные навыки и формироваться новые. Эмоциональное состояние ребенка выравнивается, потребность в эмоциональных контактах становится более очевидной для окружающих. Интеллектуальные нарушения становятся четко очерченными. Качество сна улучшается, тревожность снижается, у большинства детей на этой стадии происходит дебют эпилепсии.
Четвертая стадия имеет стертые границы — в некоторых случаях сложно отследить ее наступление. Стадия позднего регресса характеризуется ухудшением со стороны двигательной сферы, снижается мышечная сила, некоторые люди постепенно утрачивают способность к самостоятельному передвижению. Возникает нарушение кровоснабжения нижних конечностей, что может привести к формированию язв. Эпилептическая активность снижается и может прекратиться совсем.
Наиболее распространенная из атипичных форм. Мозаичную форму отличает наличие различных неврологических симптомов, которые медленно прогрессируют и впоследствии образуют клиническую картину, соотносящуюся с синдром Ретта. Нарушения со стороны двигательной сферы заметно менее выражены.
У детей с этой формой синдрома полностью или частично сохраняются речевые функции, понимание ими обращенной речи также оценивается как более высокое. Часто отмечаются эхолалии (повторение ранее слышанных слов, фраз и предложений вне контекста). Общая клиническая картина напоминает клиническую картину при аутизме.
Самая редкая из атипичных форм синдрома. Характеризуется отсутствием периода нормального развития. Некоторые исследователи связывают возникновение этой формы с сопутствующими неврологическими нарушениями.
Несмотря на обилие соматических проблем жизнь ребенка с синдромом Ретта, как и жизнь любого другого ребенка, не должна состоять только из медицинского ухода и наблюдения. Для детей с синдромом Ретта также очень важно поддерживать общение со сверстниками и родными, иметь возможность влиять на свою жизнь и делать самостоятельный выбор, важно иметь пространство для обучения новому и получения удовольствия от различной деятельности, развивать физическую активность и строить планы на будущее.
Необходим комплексный подход к реабилитации детей с синдромом Ретта, который позволит ребенку приобретать и развивать новые навыки и восстанавливать утраченные. В процессе реабилитации должны учитываться такие аспекты, как:
Материал подготовлен АНО «Физическая реабилитация».
