Синдром Дауна представляет собой генетическое нарушение, которое характеризуется наличием у человека лишней хромосомы. В большинстве случаев это третья хромосома в 21-й хромосомной паре (полная трисомия), в других случаях — часть хромосомы этой пары прикреплена к другой паре (транслокационный тип) или хромосомы 21-й пары мозаично встраиваются в отдельные клетки организма (мозаичный тип). Таким образом, выделяется три типа хромосомных аномалий, свойственных синдрому. Общее число хромосом у человека с синдромом Дауна равняется 47 (в норме у человека 46 хромосом).
Впервые синдром был описан в 1866 году английским ученым, врачом Джоном Дауном, а связь синдрома с хромосомной аномалией в 1959 году обосновал французский генетик Жером Лежемон.
Для синдрома Дауна характерны определенные проявления, в том числе внешние, но диагноз может быть поставлен только после проведения анализа крови человека на кариотип — этот анализ выявляет синдром Дауна и конкретный тип хромосомной аномалии.
Выявление транслокационного типа хромосомной аномалии позволяет установить вероятностную генетическую обусловленность возникновения синдрома Дауна. Этиология синдрома (причины его возникновения) может быть самой различной, поэтому мы не можем говорить о том, что какой-либо факт из жизни родителей спровоцирует или предотвратит нарушение.
Синдром Дауна — достаточно распространен: примерно один ребенок из 700 новорожденных появляется на свет с этой патологией. У обоих полов синдром встречается примерно с одинаковой частотой. На протяжении жизни люди с синдромом Дауна нуждаются в оказании квалифицированной медицинской помощи. Существуют специальные протоколы оказания помощи детям и взрослым с синдромом Дауна.
В зависимости от одного из трех типов хромосомной аномалии выделяют три различных вида синдрома, однако достоверных научных исследований, обнаруживающих связь между видом синдрома и его проявлениями, нет. Все три вида имеют одинаковую клиническую картину, одинаково и распределение свойственных синдрому Дауна симптомов. Синдром Дауна сопровождается различными внешними и внутренними проявлениями, которые могут быть у разных людей выражены в большей или меньшей степени, а некоторые могут и вовсе отсутствовать.
Мы можем проследить определенные тенденции, сопровождающие развитие людей с синдромом Дауна, в рамках основных областей развития человека — двигательной, когнитивной и сенсорной.
Особенности двигательного развития ребенка с синдромом Дауна обусловлены снижением мышечного тонуса (гипотония) и гипермобильностью суставов. Для детей с синдромом Дауна характерны моторная неловкость и трудности с тонкими дифференцированными движениями. Чтобы овладеть многими двигательными навыками, детям с синдромом Дауна требуется больше времени, чем нейротипичным сверстникам, поэтому нередко они начинают позже ходить и дольше учатся сложным движениям.
Люди с синдромом Дауна имеют нарушения интеллекта разной степени выраженности. Это определяют специфику их познавательный сферы: им труднее даются такие мыслительные операции, как анализ и синтез; ребенку с синдромом Дауна может быть сложно перенести усвоенные знания в изменившиеся условия. У детей с синдромом Дауна преобладает конкретный тип мышления, им проще воспринимать информацию, подкрепленную зрительными или тактильными символами. В большинстве случаев детям требуется значительное количество времени на обработку поступающих сигналов и формулирование ответов.
У многих детей с синдромом Дауна наблюдаются нарушения слуха и зрения. Детям с такими нарушениями труднее обрабатывать слуховую и зрительную информацию, у многих страдает фонематический слух, что затрудняет понимание устной речи, или острота зрения не позволяет им разглядеть детали — и это мешает формированию зрительных образов. Часто такие нарушения присутствуют у детей одновременно.
Достаточно распространены нарушения тактильной чувствительности, причем это может проявляться и как гипочувствительность (снижение чувствительности), и как гиперчувствительность (ее заметное повышение). Кроме того, могут встречаться нарушения проприоцептивного и вестибулярного видов чувствительности. Все это ведет к нарушению сенсорной интеграции — детям сложно одновременно воспринимать сигналы разных модальностей и быстро обрабатывать их.
Дети с синдромом Дауна проходят все те же этапы развития, что и их нейротипичные сверстники. Они так же посещают детские сады, школы и получают различное профильное образование. Выбор той или иной адаптированной образовательной программы для конкретного ребенка будет зависть от его индивидуальных потребностей.
В настоящий момент существуют различные системы помощи людям с синдромом Дауна и их семьям. Бо́льшая часть таких систем нацелена на оказание ранней помощи. В рамках этих программ реализуется комплексный подход — для обеспечения всесторонней поддержки развития ребенка с ним и его семьей работают различные специалисты.
Наиболее известный в России благотворительный фонд, оказывающий поддержку людям с синдромом Дауна, — «Даунсайд Ап». При фонде функционирует центр ранней помощи.
Photo by Nathan Anderson on Unsplash
Материал подготовлен АНО «Физическая реабилитация».
